引发孤独症谱系障碍机制获揭示

　　近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自纽约大学医学中心（NYU Langone Medical Center）的研究人员通过研究发现，DNA的化学修饰—表观遗传改变可以激活或者抑制参与孤独症谱系障碍（ASDs）及早期大脑发育基因的表达。

　　研究者表示，小鼠的表观遗传改变会移除蛋白复合物的基因抑制作用，从而将这种复合物转变成为基因活性表达的角色；本文研究揭示了编码自闭症易感候选基因AUTS2的重要蛋白的双面角色，长期以来该基因一直和孤独症谱系障碍的发病有关。AUTS2可以将多梳抑制复合物1（PRC1）转化为一种基因活化状态，PRC1是在机体发育期间参与转录调节的一个蛋白基团，在转化的过程中AUTS2基因可以抑制组蛋白H2A的化学性修饰改变。

　　研究者Danny Reinberg说道，如果孤独症谱系障碍和来自多种遗传损害的基因网络的破坏有关，那么寻找潜在的疗法或许可以帮助我们来修复这些基因网络的破坏。AUTS2功能的破坏会使得小鼠的行为同人类机体中神经延迟自闭症行为相似，而在大约一半AUTS2突变的人群中都可以诊断出部分神经延迟自闭症。

　　随后研究人员进行了补充实验，结果发现AUTS2蛋白在小鼠大脑皮层区域占据主导地位，为了进一步证实AUTS2在控制孤独症综合征中的作用，研究人员对小鼠进行AUTS2遗传学表达的打断，并且测定该基因被破坏后小鼠的行为及运动反射，结果显示，AUTS2破坏的小鼠反应较为迟钝，大多数该基因缺失的小鼠出生时间明显缩短，而且出生体重下降。后期研究人员将继续深入研究AUTS2基因及其对大脑的影响，来揭示其和孤独症谱系障碍之间的具体关联，从而为开发治疗孤独症谱系障碍的新型疗法提供帮助。

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