最近,来自范德堡大学的研究者们利用基因组筛查以及遗传学的手段,找到了治疗自闭症(ASD)的一种新方法。
相关结果发表在最近一期的《Journal of Neuroscience》杂志上。该研究首次发现一类叫做ITGB3的基因能够改变小鼠ASD疾病发生过程中神经递质“血清素”的供给。
自闭症往往在男孩子群体中较为常见,三分之一的自闭症患者血液中会有较高水平的血清素。ITGB3以及负责血清素传递的转运蛋白有关的基因调节了血清素的供应。
ITGB3负责编码整合素b3亚基,该蛋白是血小板表面的一类受体分子,对于血液凝结具有重要的作用。但该蛋白在自闭症的发生过程中又有怎样的作用呢?
为了研究这一问题,作者们通过对DNA数据库进行筛查,找到了自闭症人群基因与ITGB3突变之间的相关性。
disorder (ADHD) and ASD.结果显示,对于男性自闭症患者来说,存在两个较强的遗传多样性位点。之后,作者利用构建了b3亚基突变的小鼠模型,发现雄性小鼠出现了较强的自闭症症状,而且其血液中的血清素水平有明显升高。
之后,作者阻断了能够被integrin b3激活的酶活性,小鼠大脑中血清素的功能恢复了正常。这一结果表明整合素b3可能是一个潜在的治疗自闭症的靶点。
IGTB3的突变足以影响血清素的信号调控过程,但至于自闭症的产生究竟是由于血清素的紊乱还是整合素调控活性的紊乱,则成为了下一个要研究的问题。
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