最近一项研究发现,基因PAC1R的突变可能与自闭症谱系障碍(ASD)患儿的社会缺陷严重程度有关。如果试验结果能够得到后续证实,那么该研究确定的潜在新型生物标志物可以更好地指导设定自闭症儿童预测和干预措施。
“我们的研究表明,携带PAC1R突变的自闭症患者可能更容易出现更严重的社会问题,并破坏与杏仁核的功能性大脑连接,”该研究的作者Joshua G. Corbin博士说道 “我们的研究是开发新的自闭症谱系障碍生物标志物,并且有望预测患者的预后效果。”
在该研究中,作者研究了胎儿发育的第13.5和18.5天以及生命第7天的实验模型的大脑中的基因表达。他们证实Pac1r在大脑发育的关键时间范围内的表达,这与ASD改变大脑轨迹的时间一致。
通过挖掘公共全基因组转录组数据来研究人类大脑中的基因表达情况,并绘制关键大脑区域的中位数PAC1R表达值。他们发现多胎龄期PAC1R表达水平较高,胎儿期男性脑中PAC1R表达较高,童年和成年早期女性脑中PAC1R表达较高。
研究人员表示,该项目是六年艰苦研究和数据收集的成果。这包括在临床访问期间收集的唾液样本,用于未来的回顾性分析,以确定哪些基因突变与行为和功能性脑缺陷相关,Corbin补充道。
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自闭症患儿被叫做“星星的孩子”,他们就像天上的星星,在遥远而漆黑的夜空中独自闪烁着。自闭症,又称孤独症,被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍,其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。全球有3500万人患有自闭症这种神经系统疾病。2014年4月2日是第七届世界自闭症日,今年的主题是科学干预·合理治疗·平等发展。让我们一起关爱自闭症儿童,为星星的孩子点亮一盏蓝灯。