精子有“毒”还到处捐？已知12个孩子是自闭症！

　　据《华盛顿邮报》9月14日报道，美国一女子接受捐精后接连生下2个自闭症儿童，追查发现，至少有12个自闭症儿童的生父为该捐精人。世界上真的存在“自闭症基因”吗？

　　千挑万选的“优质精子”

　　却接连生下2个自闭症儿童

　　2010年，27岁的Rizzo和相处八年的女友，渴望组建自己的家庭。在认真咨询和调查后，她们在一家精子公司，选中了一名代号为H898的男性的精子。

　　H898的个人资料显示，该男子拥有硕士学位、是一名医疗摄影师，爱好长跑、阅读和艺术。

　　最重要的是，他的健康状况良好，在精子公司调查的100多个健康问题（包括生理和心理）中，取得满分成绩。

　　Rizzo花费500美元，购买了H898的精子，通过体外受精的方式怀孕。和女友合法领证后，开始期待自己的新生活。

　　2011年9月，孩子出生了，是个可爱的男孩。看着孩子呱呱坠地到牙牙学语，Rizzo和爱人感到非常幸福。所以，在儿子一岁多时，她们依样画葫芦，进行了第二次受孕。

　　好景不长，Rizzo在二胎期间发现了大儿子的异常表现：他拒绝眼神交流，不怎么理人，喜欢把玩具车倒过来，一遍又一遍地转车轮…...由于儿子过于年幼，Rizzo忽略了他的“特殊”。

　　无独有偶，Rizzo的二胎在周岁过后，出现了同样的表现。经检查，她的两个孩子都被确诊为"自闭症"。

　　什么是自闭症

　　为什么两个孩子都患病了？

　　自闭症又称孤独症，是一组严重影响儿童健康、具有显著临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病，起病于儿童早期。

　　孤独症核心特征为不同程度的社会交流障碍，如：

　　回避眼神接触，对亲昵动作反应冷淡，孤僻，对同伴交往或集体活动缺乏兴趣等。多数患儿表现语言发育迟缓，兴趣与活动内容局限、刻板、重复，常有感知觉异常，多动。

　　目前，普遍认为引起自闭症的原因主要来自两方面：

　　▎遗传因素是自闭症主要的发病因素。各种遗传学研究包括家系研究、双生子研究、细胞遗传学、分子遗传学及表观遗传学等均显示自闭症与遗传因素关系密切，2%-5%的患儿的同胞也患有自闭症。

　　▎其次，环境因素也有重要影响。母孕期的各种危险因素如先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、羊水污染、胎位异常、情绪不稳、宫内窘迫；围产期各种危险因素如难产或早产，出生时窒息，低出生体重等均可能增加罹患自闭症风险。

　　近年来，也有相关影像学研究进展，关注自闭症患儿的大脑结构及功能存在异常，其大脑多个功能脑区体积减少及信号传导异常。

　　那么，Rizzo的两个孩子到底为什么会患自闭症呢？她翻来覆去地回想，并没有发现孕期任何异常，并且两个小孩同时患病，真的会这么巧么？

　　一切的疑点指向了孩子的生父！

　　12个同父异母自闭症儿童

　　真相只有一个

　　Rizzo通过基因测试软件，找到了12个通过H898的精子受孕而出生的孩子，无一例外，他们都是自闭症患儿。

　　资料显示，H898毫无疑问是一位优质捐精者：高学历、工作体面、身心健康，但他曾匿名地向四个精子库公司出售过精子。高学历却如此热衷于捐精，H898资料真的可信么？

　　Rizzo调查发现H898并不是硕士毕业，甚至没有大学文凭。随着调查的深入，H898被诊断过患有多动症，少儿时期因为“患有学习和情感障碍”，在特殊学校上过学的信息也浮出水面。

　　这下，Rizzo天真地以为，自闭症是生父遗传导致的事实已不言而喻，

　　因此，Rizzo决定，以精子库公司监督和审查不力为由，起诉他们，但却得到“没有证据能证明是H898的问题导致自闭症患儿”的回应。

　　那么，到底存在明确的自闭症基因么？

　　很显然，没有！美国国立卫生研究院(NIH)在实验阶段分析，有数百种基因突变与“自闭症障碍”相关。

　　Rizzo的两个孩子身上就携带者两个与自闭症相关的突变基因，分别是“MBD1”基因和“SHANK1”基因。

　　但研究表明，大多数情况下，这些基因的突变会增加患自闭症风险，但并不能100%决定能否患上自闭症。

　　那这些来自星星的孩子

　　以后将何去何从？

　　此次事件，撇开精子库市场的管理和捐精相关伦理学问题，落脚到这些自闭症患儿，他们最终能独立生活，融入社会么？

　　资料显示，自闭症患儿的预后差，仅17%-25%的患儿能独立生活，但交往和行为方面仍有缺陷。60%-70%的患儿不能独立生活，无独立社交能力，需终生照顾。

　　早在 2016 年，中国首部全面介绍自闭症的行业报告《中国自闭症儿童发展状况报告》就向社会披露了中国的自闭症患者数目：1000 万。其中， 0~14 岁的患儿可能超过 200 万，总体患病率在 1% 左右。

　　这样庞大的数字和较高的发病率，让我们不得不正视自闭症，自闭症不仅给患者及其父母带来了极大的痛苦，也给家庭和社会造成了巨大的精神和经济负担。

　　电影《海洋天堂》被评为——最能真实表现中国自闭症患儿的电影。它体现了我国年龄16岁到60岁之间自闭症患者的困境。

　　主人公王心诚肝癌晚期，自闭症儿子大福却无法独自生活，他们的挣扎和自救，实际上也是中国自闭症患者遇到的现实难题：

　　培智学校只管九年义务教育；孤儿院、福利院、养老院没有专业的陪护人员，也不收自闭症患者；在商业保险部分，保险公司嫌风险太高，将自闭症患者排除在参保对象外；普通人享受的医保系统没有覆盖自闭症患者；在社保部分自闭症患者很少有就业机会。

　　现实世界往往更加残酷，2016年10月19日，深圳15岁的自闭症少年雷文锋走失，几经辗转，被送到广东韶关新丰县练溪托养中心；万万没想到，雷文锋挨过了风餐露宿的苦难，却没有逃过“精心照护”，同年12月3日，雷文锋由于托养中心的不洁食物感染“伤寒杆菌”死亡。

　　目前，随着自闭症患病率的增加，我国政府对自闭症的重视程度及资金投入都有所提高，各大医疗机构也在引进国外的优质经验，加大专业护理人员的培养力度，提高对自闭症的诊治水平，很多社会公益机构和志愿者，尤其是患儿父母都在共同努力。

　　在电影里，21岁的大福在父亲去世后，如他所愿，学会了坐车，煮鸡蛋，擦地......也交到了自己的朋友。这样理想化和人性化的结局设定，我们希望，也是广大自闭症患者的明天。

　　参考文献

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