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精子有“毒”还到处捐?已知12个孩子是自闭症!

2019-09-29 00:00:02医学界
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核心提示:接受捐精生下自闭症儿童,谁来为此买单?

  据《华盛顿邮报》9月14日报道,美国一女子接受捐精后接连生下2个自闭症儿童,追查发现,至少有12个自闭症儿童的生父为该捐精人。世界上真的存在“自闭症基因”吗?

  

  千挑万选的“优质精子”

  却接连生下2个自闭症儿童

  2010年,27岁的Rizzo和相处八年的女友,渴望组建自己的家庭。在认真咨询和调查后,她们在一家精子公司,选中了一名代号为H898的男性的精子。

  H898的个人资料显示,该男子拥有硕士学位、是一名医疗摄影师,爱好长跑、阅读和艺术。

  最重要的是,他的健康状况良好,在精子公司调查的100多个健康问题(包括生理和心理)中,取得满分成绩。

  Rizzo花费500美元,购买了H898的精子,通过体外受精的方式怀孕。和女友合法领证后,开始期待自己的新生活。

  2011年9月,孩子出生了,是个可爱的男孩。看着孩子呱呱坠地到牙牙学语,Rizzo和爱人感到非常幸福。所以,在儿子一岁多时,她们依样画葫芦,进行了第二次受孕。

  好景不长,Rizzo在二胎期间发现了大儿子的异常表现:他拒绝眼神交流,不怎么理人,喜欢把玩具车倒过来,一遍又一遍地转车轮…...由于儿子过于年幼,Rizzo忽略了他的“特殊”。

  无独有偶,Rizzo的二胎在周岁过后,出现了同样的表现。经检查,她的两个孩子都被确诊为"自闭症"。

  什么是自闭症

  为什么两个孩子都患病了?

  自闭症又称孤独症,是一组严重影响儿童健康、具有显著临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病,起病于儿童早期。

  孤独症核心特征为不同程度的社会交流障碍,如:

  回避眼神接触,对亲昵动作反应冷淡,孤僻,对同伴交往或集体活动缺乏兴趣等。多数患儿表现语言发育迟缓,兴趣与活动内容局限、刻板、重复,常有感知觉异常,多动。

  目前,普遍认为引起自闭症的原因主要来自两方面:

  ▎遗传因素是自闭症主要的发病因素。各种遗传学研究包括家系研究、双生子研究、细胞遗传学、分子遗传学及表观遗传学等均显示自闭症与遗传因素关系密切,2%-5%的患儿的同胞也患有自闭症。

  ▎其次,环境因素也有重要影响。母孕期的各种危险因素如先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、羊水污染、胎位异常、情绪不稳、宫内窘迫;围产期各种危险因素如难产早产,出生时窒息,低出生体重等均可能增加罹患自闭症风险。

  近年来,也有相关影像学研究进展,关注自闭症患儿的大脑结构及功能存在异常,其大脑多个功能脑区体积减少及信号传导异常。

  那么,Rizzo的两个孩子到底为什么会患自闭症呢?她翻来覆去地回想,并没有发现孕期任何异常,并且两个小孩同时患病,真的会这么巧么?

  一切的疑点指向了孩子的生父!

  12个同父异母自闭症儿童

  真相只有一个

  Rizzo通过基因测试软件,找到了12个通过H898的精子受孕而出生的孩子,无一例外,他们都是自闭症患儿。

  资料显示,H898毫无疑问是一位优质捐精者:高学历、工作体面、身心健康,但他曾匿名地向四个精子库公司出售过精子。高学历却如此热衷于捐精,H898资料真的可信么?

  Rizzo调查发现H898并不是硕士毕业,甚至没有大学文凭。随着调查的深入,H898被诊断过患有多动症,少儿时期因为“患有学习和情感障碍”,在特殊学校上过学的信息也浮出水面。

  这下,Rizzo天真地以为,自闭症是生父遗传导致的事实已不言而喻,

  因此,Rizzo决定,以精子库公司监督和审查不力为由,起诉他们,但却得到“没有证据能证明是H898的问题导致自闭症患儿”的回应。

  那么,到底存在明确的自闭症基因么?

  很显然,没有!美国国立卫生研究院(NIH)在实验阶段分析,有数百种基因突变与“自闭症障碍”相关。

  Rizzo的两个孩子身上就携带者两个与自闭症相关的突变基因,分别是“MBD1”基因和“SHANK1”基因。

  但研究表明,大多数情况下,这些基因的突变会增加患自闭症风险,但并不能100%决定能否患上自闭症。

  那这些来自星星的孩子

  以后将何去何从?

  此次事件,撇开精子库市场的管理和捐精相关伦理学问题,落脚到这些自闭症患儿,他们最终能独立生活,融入社会么?

  资料显示,自闭症患儿的预后差,仅17%-25%的患儿能独立生活,但交往和行为方面仍有缺陷。60%-70%的患儿不能独立生活,无独立社交能力,需终生照顾。

  早在 2016 年,中国首部全面介绍自闭症的行业报告《中国自闭症儿童发展状况报告》就向社会披露了中国的自闭症患者数目:1000 万。其中, 0~14 岁的患儿可能超过 200 万,总体患病率在 1% 左右。

  这样庞大的数字和较高的发病率,让我们不得不正视自闭症,自闭症不仅给患者及其父母带来了极大的痛苦,也给家庭和社会造成了巨大的精神和经济负担。

  电影《海洋天堂》被评为——最能真实表现中国自闭症患儿的电影。它体现了我国年龄16岁到60岁之间自闭症患者的困境。

  主人公王心诚肝癌晚期,自闭症儿子大福却无法独自生活,他们的挣扎和自救,实际上也是中国自闭症患者遇到的现实难题:

  培智学校只管九年义务教育;孤儿院、福利院、养老院没有专业的陪护人员,也不收自闭症患者;在商业保险部分,保险公司嫌风险太高,将自闭症患者排除在参保对象外;普通人享受的医保系统没有覆盖自闭症患者;在社保部分自闭症患者很少有就业机会。

  现实世界往往更加残酷,2016年10月19日,深圳15岁的自闭症少年雷文锋走失,几经辗转,被送到广东韶关新丰县练溪托养中心;万万没想到,雷文锋挨过了风餐露宿的苦难,却没有逃过“精心照护”,同年12月3日,雷文锋由于托养中心的不洁食物感染“伤寒杆菌”死亡。

  目前,随着自闭症患病率的增加,我国政府对自闭症的重视程度及资金投入都有所提高,各大医疗机构也在引进国外的优质经验,加大专业护理人员的培养力度,提高对自闭症的诊治水平,很多社会公益机构和志愿者,尤其是患儿父母都在共同努力。

  在电影里,21岁的大福在父亲去世后,如他所愿,学会了坐车,煮鸡蛋,擦地......也交到了自己的朋友。这样理想化和人性化的结局设定,我们希望,也是广大自闭症患者的明天。

  参考文献

  [1]https://www.washingtonpost.com/health/the-children-of-donor.

  [2]American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders[M]. 5th ed. Washington DC:American Psychiatric Association,2013.

  [3]刘漪,张燕霞,禹顺英,等.儿童孤独症的遗传学研究进展[J].中国儿童保健杂志,2012,20(4):347-350.

  [4]尤娜, 杨广学. 自闭症诊断与干预研究综述[J]. 中国特殊教育, 2006(7):26-31.

  [5]陈顺森, 白学军, 张日昇. 自闭症谱系障碍的症状、诊断与干预[J]. 心理科学进展, 2011, 19(1):60-72.

  [6]佚名. 追寻自闭症的真相[M]. 2013.

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