自闭症发病率激增 专家疑与基因突变相关

　　据媒体报道：全国残疾人普查最新情况表明，儿童自闭症已占我国儿童精神残疾首位。在广州，仅中山大学附属第三医院儿童行为中心诊断的患有自闭症的幼儿即已有1.5万。这是一项令人心惊胆寒的数据。要知道，从孤独症最初被发现到上个世纪80年代中期的时候，一直被人们认为是一种极其罕见的疾病，当时统计的发病率只有万分之二左右。但是近二十年来，这个数据在流行病学的统计上一路狂飙，近期竟达到了最近的1/100，跟一般疾病的发病率相近。

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　　是孤独症的发病率莫名猛然提高了吗？在中山三院儿童行为发育中心主任邹小兵看来，除去环境变化所带来的影响以及人体基因突变造成的病因，医学界和公众对该病认识水平的提高、诊断标准的修订和诊断替代可能是患病率升高的主要原因。

　　孤独症谱系的认识让患病率数据上升

　　无论是在现实生活中，还是在与孤独症相关的文学影视作品中，人们所了解的孤独症都是惊人相似的统一：不善言辞、交流和语言障碍、只进行重复刻板的行为以及只对有限的活动感兴趣。这些都是经典孤独症的明显病征。

　　但是，随着临床医师对自闭症的认识、社会公众对自闭症的敏感度提高，自闭症的外延愈加广阔和诊断标准的不断细化，对于自闭症的描述也渐成谱系。据邹小兵主任介绍，在自闭症的谱系里，主要包括孤独症、阿斯伯格综合症（ASD）以及未分类的广泛发育性障碍。正是由于对自闭症定义的扩大，无形当中使得发病率有了明显上升。

　　邹小兵主任介绍，在近年来中山三院儿童行为中心所诊断的病例当中，两万多份病历中有一万多个是孤独症，最常见的还是经典孤独症。这当中有一些相当轻微的孤独症，在他看来也许不一定要来医院进行康复治疗，只是孩子本身就是稍微有一些与众不同而已。那么其次是阿斯伯格，最后的则是不典型孤独症。阿斯伯格综合症约占了所有病例的10%左右。

　　邹主任说：“往往人们对于自闭症患者都有认识的误区，都认为自闭症患者会终身不语，其实并非如此。”他用数据表明，其实在儿童自闭症患者当中，有85%以上的患者是会说话的，而早期无语言的患者可能再后来通过学习获得语言，这样的神经可塑性可持续到青春期。

　　邹主任也强调，语言障碍并非自闭症的重点核心，也不是他们重复刻板的行为，真正的重点核心在于交流障碍，用邹主任的总结话语来说就是这类患者：不看、不指、不应、不说、不参照、不炫耀、不点头、不摇头、不寻求安慰、该怕不怕不该怕却怕、该笑（哭）不笑（哭）等。

　　孤独症的诊断主要靠病史询问和行为观察

　　在邹主任看来，尽早的发现儿童有孤独症是关键。但是，在医学界尚无特异性实验室诊断手段进行非常准确的评测，他介绍，目前一般常用以下几种检查方式：CT、MRI、SPECT、PET、脑电图、染色体、诱发电位等。

　　除此以外，邹主任介绍，国际上诊断自闭症还有两套金标准，分别是ADI-R、ADOS，可根据典型孤独症的临床表现来做出对孤独症的诊断。如果是根据国际通用标准，通过询问病史和医学观察，主要从以下三个方面进行诊断：

　　1、社会交往障碍

　　婴儿期：表现为回避他人目光，双目对视的缺乏被认为是孤独症的特征性表现，至12-30个月症状更为明显。

　　2岁及以后：社会交往障碍大都到2岁时才明显，缺乏与亲人的依恋行为，他们在家不跟随父母；当父母返回时也不去迎接，对母亲的亲近没有愉快反应，不喜欢拥抱或避免与他人接触；

　　缺乏主动与人交往的倾向，喜欢独自活动，和其他儿童一起玩耍无兴趣，甚至主动回避，不愿建立个人间的友谊，不了解别人的感受和缺乏同情心，与人之间缺乏正常情感反应。

　　2、言语交流障碍

　　2009年一项研究表明，语言技能丧失是孤独症儿童特有的现象。

　　约1／3的孤独症儿童原先说话伶俐，表达能力强，但至2岁后这方面能力逐渐丧失，甚至完全不会讲话，即使会讲话，言语表达缺乏灵活性。

　　多数患儿表现语言发育迟缓，不会说话或说话迟，也有根本不会呀呀学语，不会以手势或其他形式进行沟通。

　　也有部分表现为语言形式和语音运用方面的异常，有些儿童虽然说话不晚，但言语的理解能力明显缺乏，经常所答非所问，不会正确应用代词，如常把你、我、他用错，他们刻板重复一些语词，但与环境或正进行的活动无联系。

　　3、行为、兴趣僵化刻板

　　孤独症与一般儿童活动内容和兴趣有明显的差异，对一般儿童所喜欢的玩具、活动或游戏缺乏兴趣。相反对某些平常不是玩具的东西产生特别的兴趣，有些几乎达到着迷的程度。

　　行为、兴趣及活动，表现繁多，而且在各个年龄段表现不一，有的会有诸多重复动作，如看手、转圈、摇晃等；

　　重复按开关、撕纸、看电视广告和天气预报、听同一首歌，还有一些强迫行为在睡眠、路线、排便和坐座位时表现明显；

　　沉迷于某一种或某几种有限的活动行为中，注意力异乎寻常集中，另外，固执于某些特殊的且没有实际意义与价值的规范式动作中，还会有重复刻板的装扮动作出现，如扑动、翻白眼、不经意扭动身体等。

　　但是作为从事儿童自闭症诊断治疗工作多年的邹主任却认为，那样的一个量表没有作为医生自己的判断准确。他说：“我们认真的聆听家长对孩子情况的汇报，我们认真的观察孩子的行为，我们和孩子进行互动，通过这样的一个过程，我们获得一个比较完整的情况，适当的时候结合一些量表，但是在我们这里实际上我们每个医生都看了非常多，那个所谓的金标准已经在我们的脑袋里了。”在他看来，如果只是根据所谓金标准的量表来判断，无异于会犯照本宣科的错误，这样的误诊也曾经出现过。

　　孤独症的治疗要由家庭来主要配合

　　对自闭症有点常识的人都知道，儿童孤独症目前亦无特效药物治疗，比较统一的观点认为治疗的关键在于早期发现、早期干预，通过行为干预和特殊教育训练，提高他们在日常生活中自理、认知、社会交往及适应社会的能力。

　　在中山三院儿童行为发育中心，一般的就诊程序是通过电话预约之后，家长带着孩子来进行诊断。医生首先会给孩子进行一次诊断，在第二次时便会对其进行评估，以判定患者自闭症的类型和程度，之后给家长制定一个针对孩子的训练计划，并进行讲解。家长会被要求参加为期两天的亲子班讲课，来学习如何对孩子进行家庭干预。“当然，我们更希望有兴趣的家长能够参加一个24天的亲子班，如果在24天的亲子班学习当中都无法带领孩子学会基本的生活自理，这时候我们就建议他将孩子送到自闭症康复治疗的机构去。将家庭训练和机构训练相结合。这是一个很好的选择。”邹小兵主任说，“每三个月我们也会要求家长带孩子来进行复诊，然后根据孩子的情况告知他们下一阶段该怎么做。”

　　那是不是所有的家庭都能够在家庭训练上取得相应的效果呢？邹小兵并不这么看，他认为这主要跟家庭的配合治疗程度有关，各家相异。“因人而异，因为有些家庭做得很好的，但也有些家庭蜻蜓点水三天打渔两天晒网，取决于这个家庭的能力，爸爸妈妈训练者的理论水平、耐心程度、家庭经济状况。”他说。

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　　自闭症近年来发病率直线上扬，关于发病原因众说纷纭，但都没有一个实质性的结论。“冰箱母亲”理论将孩子自闭症的发病原因归结到家庭上，这在现在看来已经无法成立，而将麻疹-风疹-腮腺炎三联疫苗与自闭症相关联的关系也在早些时候得到否认，因此，与此有关的汞中毒学说以及肠道麻疹病毒感染学说也不被主流医学所支持。

　　目前多数人倾向认为自闭症是一种基因遗传病。遗传流行病调查说明，自闭症患儿家族中自闭症和语言障碍患者较正常人群明显为多，兄弟姐妹中患自闭症的危险性较普通群体高，达50倍以上。从与脆性x综合征相关、男性患病多于女性的特点以及对双生子交互行为的遗传结构研究提示，自闭症的发病与遗传因素有关。

　　越来越多的证据表明自闭症与基因组的异常（突变）有关，多数学者认为，自闭症谱系障碍是遗传或基因异常造成，单个基因或多个基因都有可能，即自闭症发病与遗传因素最相关。

　　可也有学者质疑，基因组异常似乎只能解释不超过15%的自闭症谱系障碍病因，经典孤独症中找到基因组异常比例更低，是否还存在环境因素？表观遗传学（Epigenetics)在自闭症发病中的作用又逐渐引起关注。

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（责任编辑：张弛）

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