多发性遗传性骨软骨瘤是指发生在患者身体多个部位的遗传性骨软骨瘤,属于常染色体显性遗传病,其遗传特征与多发性外周型骨软骨瘤密切相关,主要包括多发性家族性软骨瘤、偏侧型多发性骨软骨瘤、双侧型多发性骨软骨瘤。一般情况下,多发性遗传性骨软骨瘤的主要症状为背部、四肢等部位的疼痛和肿块。
1、背部疼痛:由于遗传性骨软骨瘤的患者普遍会出现背部疼痛,当软骨瘤过大时,容易影响患者的正常活动,因此会导致背部疼痛;
2、四肢:如果患者存在多发性遗传性骨软骨瘤,通常会出现四肢长骨的病理性骨折,从而会引起四肢长骨局部凸起,伴有明显的疼痛、肿胀、畸形等症状;
3、偏侧型多发性骨软骨瘤:患者的一侧肢体会出现发育异常,如肘部弯曲、膝部向对侧倾斜等;
4、双侧型多发性骨软骨瘤:比较少见,患者可出现两侧肢体的长度不等,一侧较粗,一侧较细,局部多有明显的骨性突起,触摸时可出现骨擦感。
在日常生活中,建议患者定期体检,了解身体的健康情况。如果出现多发性遗传性骨软骨瘤,应尽早进行治疗,以免延误病情,影响正常的生活和工作。对于多发性遗传性骨软骨瘤的患者,需要使用阿司匹林、布洛芬等药物,缓解疼痛症状,如果背部疼痛明显,建议进行手术治疗,切除多发性遗传性骨软骨瘤,避免病情加重。
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