软骨发育不全-软骨发育不全的症状-软骨发育不全的早期症状

软骨发育不全-软骨发育不全，是一种遗传性疾病，是由于基因突变导致的，可遗传至下一代。疾病较轻时，患者可无症状，随着疾病的进展，患者可出现牙齿发育异常、骨骼畸形、身材矮小、关节活动受限等症状。

1、牙齿发育异常：最为常见的表现是牙齿过小，其次是牙齿的排列不齐，而且，患者的上切牙比下切牙更突出;

2、骨骼畸形：患者常因上颌骨短缩而出现鼻梁低、颧骨突出、眼距增宽、下颌骨短而下颌骨小等症状;

3、身材矮小：身材矮小较为明显的患者，会存在身材比同龄人低的情况，通常是由于疾病导致的生长激素分泌不足而造成;

4、关节活动受限：由于疾病导致的关节畸形，可导致关节活动受限，尤其是肘关节，可出现屈曲畸形、伸直畸形、可动等情况，膝关节可发生挛缩，出现O型腿或者X型腿的症状。

软骨发育不全-软骨发育不全的患者，在疾病早期可通过检查明确诊断，如进行染色体检查，以及通过拍摄颌面部的X线片，明确是否存在软骨发育不全-软骨发育不全的情况。对于无症状的软骨发育不全-软骨发育不全患者，建议定期进行临床检查，了解疾病的发展情况。若出现畸形，可通过矫正器来矫正，或者进行手术治疗。

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