爱德华氏综合征又称为18-三体综合征,是指患儿的第18号染色体有3条,是一种先天性染色体异常疾病,在孕期中查出后通常建议终止妊娠,但在高龄孕妇中也有部分胎儿能够存活,并且活产生后有相应的特殊面容、智力障碍以及行为异常等症状。患儿有这类表现时应及时就医,明确诊断后进行针对性治疗。
1、特殊面容:患儿通常表现为眼睑下垂、眼距宽、双眼外眦斜、内眦赘皮、鼻梁低、外耳小、硬腭窄、张口频繁、流涎过多,以及有小头、小颌等表现;
2、智力障碍:患儿会出现明显的记忆力障碍,如无法记忆年龄、学习能力等,同时思维能力也会受到影响,严重时甚至会出现智力发育障碍;
3、行为异常:患儿会有多动症(TC)、注意缺陷多动障碍(CPD)、自闭症(ADD)等行为异常表现,同时可有动作较多、脾气暴躁、破坏性行为等;
4、其他:此类患儿通常还会有先天性心脏病、泌尿系统疾病、胃肠道疾病等表现。
目前尚无良好治疗方法可改善患儿症状,通常临床建议采用抗凝治疗、手术治疗等对症治疗,以及心理治疗,如行为治疗、语言治疗等,可在一定程度上改善患儿症状,提高患儿生存质量。
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