爱德华氏综合征又称为18-三体综合征,是指在人体基因发生变异的过程中,18号染色体出现异常,而引起的一系列临床表现。爱德华氏综合征主要是由于孕期女性的卵子或精子,或者是其它的生殖细胞在减数分裂时,多了一条18号染色体导致。临床症状表现为智力障碍、先天性心脏病、泌尿生殖系统异常、小头畸形、眼睑下垂、唇裂、腭裂、耳聋等症状。
1、智力障碍:患儿多表现为智力低下,尤其是到了学龄期,患儿的语言能力也会明显下降;
2、先天性心脏病:患儿多会出现先天性心脏缺陷,容易出现呼吸困难、乏力、多汗等症状;
3、泌尿生殖系统异常:男性患儿会出现尿道下裂,以及隐睾、小阴茎等症状,女性患儿会出现阴蒂增大、阴唇融合等症状;
4、小头畸形:患儿头顶前额凸出,整体头型呈特殊外观,并且小头畸形明显,同时伴随面部的五官发育不良,呈醉酒样的表情;
5、眼睑下垂:眼睑下垂是一种较为常见的先天性眼部畸形,通常会伴随有其他的面部发育异常;
6、唇裂:唇裂是一种先天性的面部裂隙畸形,不仅会影响患儿的面貌,而且还会影响到患儿的语言能力;
7、腭裂:患儿多表现为吸吮功能较差,进食困难,有时还会出现吞咽困难的情况;
8、耳聋:如果患儿存在耳聋,多会伴随有耳鸣、耳朵发育异常等症状。
爱德华氏综合征目前还没有有效的治疗方法,因此建议女性在孕期及时做好产前诊断,如羊水穿刺等,以减少不良妊娠结果。
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