进行性肌营养不良做什么检查

进行性肌营养不良可以通过肌电图、肌肉活检、血清肌酸激酶测定、基因检测和心脏超声等检查进行诊断。这些检查有助于评估肌肉功能和损伤程度，但需要在专业医生指导下进行。如果症状持续或加重，建议及时就医以获取准确的诊断和治疗方案。

1.肌电图

肌电图可以评估神经和肌肉的功能状态，有助于诊断进行性肌营养不良。通过记录肌肉收缩时产生的电信号来评估神经和肌肉功能，通常需要患者保持静止或进行特定动作。

2.肌肉活检

肌肉活检能够提供关于肌肉组织结构和代谢状况的信息，对了解进行性肌营养不良的病理改变有重要意义。医生会从患者的腓肠肌或其他受损明显的部位取一小块肌肉样本进行分析。

3.血清肌酸激酶测定

血清肌酸激酶水平升高可能是由于肌肉损伤导致的，这与进行性肌营养不良的症状有关。通过抽取血液样本来测量血液中肌酸激酶含量，通常在无特殊准备下即时完成。

4.基因检测

基因检测可直接检测是否存在导致进行性肌营养不良的相关基因突变。采集外周血DNA或提取体细胞DNA进行高通量测序以确定相关基因序列是否异常。

5.心脏超声

心脏超声用于评估心肌受累程度及心脏功能状态，辅助判断病情进展。利用高频声波成像技术观察心脏结构和血流情况，在安静状态下进行。

以上各项检查均需空腹进行，但具体禁食时间可能因检查类型而异。建议提前咨询医生并遵循医嘱。

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