多发性神经纤维瘤病

多发性神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤和神经系统出现多个神经纤维瘤为特征。

多发性神经纤维瘤病是由于NF1基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病。该基因编码蛋白神经纤维瘤蛋白的功能缺失，使细胞生长失去调控，形成肿瘤样病变。患者可能出现咖啡牛奶斑、皮肤表面异常增生的肿块以及神经系统紊乱引发的症状如疼痛、肌肉无力等。

针对此疾病的常规检查包括超声波成像、磁共振成像（MRI）扫描、计算机断层扫描（CT）扫描以及血液检测。治疗策略可能涉及手术切除肿瘤、使用靶向药物如威罗菲尼来抑制特定信号通路或通过物理疗法管理疼痛与功能障碍。

患者应定期接受专业医疗团队的随访，监测病情变化并及时发现潜在并发症。此外，保持良好的生活习惯，避免过度紫外线暴露，有助于减少皮肤病变的风险。

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